Diversité clinique et neuropathologique de la tauopathie chez les porteurs de duplication du gène MAPT
Des microduplications de la région chromosomique 17q21.31 comportant le gène MAPT, qui code pour la protéine Tau, ont été identifiées chez de rares patients atteints d’une maladie neurodégénérative caractérisée par de graves troubles de la mémoire avec ou sans modifications du comportement et pouvant mimer cliniquement une maladie d’Alzheimer…